Diagnoza rzadkiej choroby jest kluczowa dla ustalenia dalszego leczenia i szerszego postępowania, ale także łączy się z niepewnością z uwagi na częsty brak wiedzy dotyczącej przebiegu choroby, różnej ekspresji objawów i niepewności związanej z właściwym postępowaniem. Z tego właśnie powodu rola pacjentów i organizacji pacjenckich działających na rzecz chorób rzadkich jest szczególnie istotna. Zaangażowanie wielu z tych organizacji już dawno zaczęło wykraczać poza rzecznictwo na rzecz chorób i dostępności leczenia czy wsparcie rekrutacji i udział w badaniach klinicznych. Grupy pacjenckie wykorzystują narzędzia online by łączyć pacjentów rozsianych po całym świecie. Nawet jeśli w Polsce jest ledwie kilku pacjentów z daną chorobą, dołączenie do takiej grupy pozwala na poznanie, jak w praktyce funkcjonują inni pacjenci czy wymianę informacji na temat sposobów leczenia. Informacjami tymi warto podzielić się ze swoim lekarzem, który oceni tę wiedzę w kontekście dostępnych publikacji i obrazu choroby w tym indywidualnym przypadku. Nie mniej istotnie, grupy te pozwalają choć w minimalnym stopniu zmniejszyć poczucie samotności, izolacji i zagubienia, które zwykle towarzyszy każdemu z nas po diagnozie rzadkiej choroby. Coraz więcej mówi się też o roli organizacji pacjenckich w kształtowaniu badań nad lekami na wszystkich ich etapach. Wiele programów grantowych już teraz docenia dodatkowymi punktami aplikacje, w których reprezentowany jest głos pacjencki. Zaangażowanie organizacji pacjenckich w proces konstruowania badań klinicznych, pozwala na trafniejszą definicję punktów końcowych badania. Udział w tworzeniu komunikatów do pacjentów dt. badań czy ich wyników wspiera to, by przekazy były jasne i zrozumiałe dla każdego, by decyzje o potencjalnym udziale w badaniu były podejmowane przez każdego z pacjentów w pełni świadomie. Rośnie rola rejestrów pacjentów, w szczególności badań historii naturalnej, czyli usystematyzowanych, regularnych obserwacji pacjentów prowadzonych przez lekarzy w celu opisania przebiegu choroby. W obliczu tego, organizacje mające dostęp do dużych grup pacjenckich, mają unikalną szansę wspierania lub inicjowania tych działań i uwzględnienia w nich wszelkich objawów, nawet najbardziej specyficznych dla danej choroby. W przypadku wielu chorób ultra-rzadkich przeprowadzenie klasycznego badania klinicznego jest niemożliwe (za mała grupa pacjencka) i dane z dobrze skonstruowanego badania historii naturalnej mogą być istotną częścią dokumentacji w procesie rejestracji potencjalnego leku. Ponadto, w przypadku każdej choroby rzadkiej, dobry rejestr lokalny może być istotnym wkładem do budowania argumentacji dla dostępności leku czy oceny zasadności jego refundacji w danym kraju, tak jak stało się w m.in. w przypadku SMA w Polsce. Ponadto wraz z rozwojem genetyki i postępem dotyczącym terapii genetycznych i RNA (m.in. anti-sense oligonucletides czy mRNA), choroby rzadkie zyskały nowe narzędzia dt. potencjalnych opcji leczenia. Upowszechnienie się komunikacji online oraz powstawanie międzynarodowych platform dla chorób rzadkich, ułatwia budowanie międzynarodowych konsorcjów badawczych oraz efektywniejszą wymianę wiedzy między ośrodkami. Jednocześnie, wiele przykładów dobrze działających organizacji pacjenckich wskazuje, że to właśnie przedstawiciele pacjentów są inicjatorami tego typu projektów. Jeśli jesteś przedstawicielem środowiska pacjenckiego, chcesz się zaangażować i nie wiesz, gdzie zacząć, warto pytać innych istniejących już organizacji oraz wiedzieć, że istnieją gotowe materiały wspierające organizacje pacjenckie w Europie: 1. Szkolenia online dla przedstawicieli pacjentów przygotowane przez EURORDIS (część w języku polskim) oraz stacjonarne szkolenia Open Academy: https://openacademy.eurordis.org/nasze-kursy/ 2. Przewodnik “Patient in research” stworzony przez European Joint Programme for Rare Diseases (język angielski): https://www.ejprarediseases.org/our-actions-and-services/patients-in-re… Warto też rozważyć dołączenie do European Patient Advocacy Group przy odpowiedniej Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN)* oraz/lub alternatywnie otworzenie rozmowy o tym jakie działania należałoby podjąć dla danej choroby, z lekarzami w Polsce zrzeszonymi w danym ERN lub pracującymi w innych ośrodkach referencyjnych. -- *ERN – Europejskie Sieci Referencyjne. ERN to międzynarodowe sieci, które łączą europejskie ośrodki eksperckie i referencyjne w szpitalach w celu zajmowania się rzadkimi i złożonymi chorobami oraz schorzeniami wymagającymi wysoce specjalistycznej opieki zdrowotnej. Jest ich 24 i każda z sieci ma swoją specjalizację, np. ERN EpiCARE to sieć zajmująca się złożonymi i rzadkimi padaczkami czy ERN-EuroBloodNet zajmuje się rzadkimi chorobami hematologicznymi. Pełen spis ERN dostępny jest tutaj: https://health.ec.europa.eu/rare-diseases-and-european-reference-networ… Małgorzata Kośla, członkini Rady Chorób Rzadkich przy MZ, przedstawicielka badawczej organizacji pacjenckiej, mama dziewczynki z chorobą rzadką