Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Partington syndrome is a form of syndromic X-linked mental retardation (S-XLMR) characterised by the association of mild to moderate intellectual deficit, dysarthria and dystonic hand movements. So far, less than 20 cases have been described in the literature. The syndrome is caused by mutations in the Aristaless-related homeobox (<i>ARX</i>) gene (Xp22.13). Transmission is X-linked recessive. Disease data Klasyfikacja Malformation syndrome Synonimy Partington-Mulley syndrome Niepełnosprawność sprzężona z chromosomem X - dystonia - dyzartria Zespół Partingtona i Mulley'a X-linked intellectual disability-dystonia-dysarthria syndrome Kod ORPHA 94083 Kod OMIM 309510 Kod ICD10 - Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl