Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja An extremely rare type of severe combined immunodeficiency (SCID) characterized by the classical signs of T-B- SCID (severe and recurrent infections, diarrhea, failure to thrive, absence of T and B lymphocytes), associated with skeletal anomalies like short stature, bowing of the long bones and metaphyseal abnormalities of variable degree of severity. Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy Achondroplasia-SCID syndrome Dysplazja szkieletowa krótkich kończyn z SCID Zespół achondroplazji i agammaglobulinemii typu szwajcarskiego Zespół achondroplazji i ciężkiego złożonego niedoboru odporności Zespół achondroplazji i SCID Zespół niedoboru odporności i niskorosłości krótkokończynowej Achondroplasia-Swiss type agammaglobulinemia syndrome Achondroplasia-severe combined immunodeficiency syndrome Immunodeficiency-short limb dwarfism syndrome Short limb skeletal dysplasia with SCID Kod ORPHA 935 Kod OMIM 200900 Kod ICD10 D82.2 Kod ICD11 4A01.10 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl