Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is an anomaly of bile acid synthesis (see this term) characterized by neonatal cholestasis, childhood-onset cataract, adolescent to young adult-onset tendon xanthomata, and brain xanthomata with adult-onset neurologic dysfunction. Disease data Classification Disease Synonyms CTX CTX Niedobór 27-hydroksylazy sterolowej Sterol 27-hydroxylase deficiency ORPHA code 909 OMIM code 213700 ICD10 code E75.5 ICD11 code 5C52.11 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl