Hypothyroidism due to TSH receptor mutations

Orpha code: 90673OMIM code: 275200

Definicja

A type of primary congenital hypothyroidism, a permanent thyroid hormone deficiency that is present from birth due to thyroid resistance to TSH.

Disease data

Klasyfikacja

Disease

Kod ORPHA

90673

Kod OMIM

275200

Kod ICD10

E03.1

Kod ICD11

*Soruce

Pobierz sekcję do PDF

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

Pobierz wszystko do PDF

Portal chorobyrzadkie.gov.pl współfinansowany ze środków UE w ramach projektu FERC.02.01-IP.01-0021/23 o dofinansowanie projektu
„Elektroniczna Platforma Gromadzenia, Analizy i Udostępniania zasobów cyfrowych o Zdarzeniach Medycznych " (P1) - faza 3”.
Całkowita wartość projektu: 195 200 000,00 zł.
Funkcjonalności portalu powstały w ramach realizacji jednego z celów projektu, aby stworzyć narzędzie wspierające leczenie chorób rzadkich.

Hypothyroidism due to TSH receptor mutations

Description of the disease *

Extended description of the disease