Seckel syndrome

Orpha code: 808OMIM code: 617523

Definicja

A rare form of microcephalic primordial dwarfism characterized by a proportionate dwarfism of prenatal onset, a severe microcephaly, a typical dysmorphic face (bird-like), and mild to severe intellectual disability.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Kod ORPHA
808
Kod OMIM
617523
Kod ICD10
Q87.1
Kod ICD11
LD24.D

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl