Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition Glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase (PhK) deficiency is a benign inborn error of glycogen metabolism characterized by exercise intolerance. Disease data Classification Disease Synonyms GSD due to muscle phosphorylase kinase deficiency Choroba spichrzania glikogenu typu 9D Choroba spichrzania glikogenu typu 9E Choroba spichrzania glikogenu typu IXd Choroba spichrzania glikogenu typu IXe Glikogenoza spowodowana niedoborem kinazy fosforylazy mięśniowej Glikogenoza typu 9D Glikogenoza typu 9E Glikogenoza typu IXd Glikogenoza typu IXe GSD spowodowana niedoborem kinazy fosforylazy mięśniowej GSD typu 9D GSD typu 9E GSD typu IXd GSD typu IXe GSD type 9D GSD type 9E GSD type IXd GSD type IXe Glycogen storage disease type 9D Glycogen storage disease type 9E Glycogen storage disease type IXd Glycogen storage disease type IXe Glycogenosis due to muscle phosphorylase kinase deficiency Glycogenosis type 9D Glycogenosis type 9E Glycogenosis type IXd Glycogenosis type IXe ORPHA code 715 OMIM code 300559 ICD10 code E74.0 ICD11 code 5C51.3 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl