Pendred syndrome

Orpha code: 705OMIM code: 274600

Definicja

A syndromic genetic deafness clinically variable characterized by bilateral sensorineural hearing loss and euthyroid goiter.

Disease data

Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy

Goiter-deafness syndrome

Wole-głuchota

Goiter-hearing loss syndrome

Kod ORPHA

705

Kod OMIM

274600

Kod ICD10

E07.1

Kod ICD11

5A00.02

*Soruce

Pobierz sekcję do PDF

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

Pobierz wszystko do PDF

Portal chorobyrzadkie.gov.pl współfinansowany ze środków UE w ramach projektu FERC.02.01-IP.01-0021/23 o dofinansowanie projektu
„Elektroniczna Platforma Gromadzenia, Analizy i Udostępniania zasobów cyfrowych o Zdarzeniach Medycznych " (P1) - faza 3”.
Całkowita wartość projektu: 195 200 000,00 zł.
Funkcjonalności portalu powstały w ramach realizacji jednego z celów projektu, aby stworzyć narzędzie wspierające leczenie chorób rzadkich.

Pendred syndrome

Description of the disease *

Extended description of the disease