Leber congenital amaurosis

Orpha code: 65OMIM code: 618513

Definicja

Leber congenital amaurosis (LCA) is a retinal dystrophy defined by blindness and responses to electrophysiological stimulation (Ganzfeld electroretinogram (ERG)) below threshold, associated with severe visual impairment within the first year of life.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
Amaurosis congenita of Leber
Wrodzone zaniewidzenie Lebera
Kod ORPHA
65
Kod OMIM
618513
Kod ICD10
H35.5
Kod ICD11
9B70

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl