Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja GNE myopathy is a rare autosomal recessive distal myopathy characterized by early adult-onset, slowly to moderately progressive distal muscle weakness that preferentially affects the tibialis anterior muscle and that usually spares the quadriceps femoris. Muscle biopsy reveals presence of rimmed vacuoles. Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy DMRV Dziedziczna miopatia ciałek wtrętowych typu 2 HIBM2 IBM2 Miopatia ciałek wtrętowych typu 2 Miopatia dystalna z wakuolami Miopatia Nonaka Miopatia oszczędzająca mięsień czworogłowy Distal myopathy with rimmed vacuoles Distal myopathy, Nonaka type HIBM2 Hereditary inclusion body myopathy type 2 IBM2 Inclusion body myopathy type 2 Nonaka myopathy Quadriceps-sparing myopathy Kod ORPHA 602 Kod OMIM 617158 Kod ICD10 G71.8 Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl