Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition GNE myopathy is a rare autosomal recessive distal myopathy characterized by early adult-onset, slowly to moderately progressive distal muscle weakness that preferentially affects the tibialis anterior muscle and that usually spares the quadriceps femoris. Muscle biopsy reveals presence of rimmed vacuoles. Disease data Classification Disease Synonyms DMRV Dziedziczna miopatia ciałek wtrętowych typu 2 HIBM2 IBM2 Miopatia ciałek wtrętowych typu 2 Miopatia dystalna z wakuolami Miopatia Nonaka Miopatia oszczędzająca mięsień czworogłowy Distal myopathy with rimmed vacuoles Distal myopathy, Nonaka type HIBM2 Hereditary inclusion body myopathy type 2 IBM2 Inclusion body myopathy type 2 Nonaka myopathy Quadriceps-sparing myopathy ORPHA code 602 OMIM code 617158 ICD10 code G71.8 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl