Loeys-Dietz syndrome

Orpha code: 60030OMIM code: 610168

Definicja

Loeys-Dietz syndrome is a rare genetic connective tissue disorder characterized by a broad spectrum of craniofacial, vascular and skeletal manifestations with four genetic subtypes described forming a clinical continuum.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Aortic aneurysm syndrome due to TGF-beta receptors anomalies
Zespół tętniaka aorty spowodowany anomaliami receptorów TGF-beta
Kod ORPHA
60030
Kod OMIM
610168
Kod ICD10
Q87.4
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl