MERRF

Orpha code: 551OMIM code: 545000

Definition

A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterized by myoclonic seizures, ataxia, generalized epilepsy, muscle weakness and ragged red fibers in the muscle biopsy.

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
Fukuhara syndrome
Padaczka miokloniczna z nieprawidłowymi czerwonymi włóknami mięśniowymi
Zespół Fukuhara
Myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibres
ORPHA code
551
OMIM code
545000
ICD10 code
G71.3
ICD11 code
8C73.Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl