MERRF

Orpha code: 551OMIM code: 545000

Definicja

A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterized by myoclonic seizures, ataxia, generalized epilepsy, muscle weakness and ragged red fibers in the muscle biopsy.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
Fukuhara syndrome
Padaczka miokloniczna z nieprawidłowymi czerwonymi włóknami mięśniowymi
Zespół Fukuhara
Myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibres
Kod ORPHA
551
Kod OMIM
545000
Kod ICD10
G71.3
Kod ICD11
8C73.Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl