Krabbe disease

Orpha code: 487OMIM code: 611722

Definicja

A rare lysosomal disorder that affects the white matter of the central and peripheral nervous systems characterized by neurodegeneration with severity depending on the age of onset (infantile, late-infantile, juvenile, adolescent and adulthood).

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
Leukodystrofia globoidalna
GALC deficiency
Niedobór galaktocerebrydazy
Niedobór galaktozyloceramidazy
Niedobór GALC
Galactocerebrosidase deficiency
Galactosylceramidase deficiency
Globoid cell leukodystrophy
Kod ORPHA
487
Kod OMIM
611722
Kod ICD10
E75.2
Kod ICD11
8A44.4

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl