Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition NEK9-related lethal skeletal dysplasia is a rare, lethal, primary bone dysplasia characterized by fetal akinesia, multiple contractures, shortening of all long bones, short, broad ribs, narrow chest and thorax, pulmonary hypoplasia and a protruding abdomen. Short bowed femurs may also be associated. Disease data Classification Malformation syndrome Synonyms Lethal skeletal dysplasia-fetal akinesia-contractures-thoracic dysplasia-pulmonary hypoplasia syndrome Zespół letalnej dysplazji szkieletowej, akinezji płodu, przykurczy, dysplazji klatki piersiowej i hipoplazji płuc ORPHA code 464366 OMIM code 617022 ICD10 code Q77.2 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl