Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition Congenital insensitivity to pain with severe intellectual disability is a rare autosomal recessive hereditary sensory and autonomic neuropathy characterized by the complete absence of pain perception from birth, an unresponsiveness to soft touch, severe non-progressive cognitive delay, and normal motor movement/behavior and strength. Affected cases retained hot and cold perception. Disease data Classification Disease Synonyms Congenital absence of pain with severe intellectual disability Wrodzona analgezja z głęboką niepełnosprawnością intelektualną Wrodzona niewrażliwość na ból z ciężkimi niepostępującymi zaburzeniami poznawczymi Wrodzona niewrażliwość na ból z zachowanym czuciem temperatury Wrodzony brak czucia bólu z głęboką niepełnosprawnością intelektualną Congenital analgesia with severe intellectual disability Congenital insensitivity to pain with preserved temperature sensation Congenital insensitivity to pain with severe non-progressive cognitive delay ORPHA code 453510 OMIM code - ICD10 code G60.8 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl