Pyruvate carboxylase deficiency, infantile type

Orpha code: 353308OMIM code: 266150

Definicja

Infantile pyruvate carboxylase (PC) deficiency (Type A) is a rare, severe form of PC deficiency characterized by infantile-onset, mild to moderate lactic acidemia, and a generally severe course.

Disease data
Klasyfikacja

Clinical subtype

Synonimy
Pyruvate carboxylase deficiency type A
Niedobór karboksylazy pirogronianowej typu A
Kod ORPHA
353308
Kod OMIM
266150
Kod ICD10
E74.4
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl