Early-onset progressive neurodegeneration-blindness-ataxia-spasticity syndrome

Orpha code: 352654OMIM code: 615491

Definicja

A rare, genetic, neurodegenerative disease characterized by normal early development followed by childhood onset optic atrophy with progressive vision loss and eventually blindness, followed by progressive neurological decline that typically includes cerebellar ataxia, nystagmus, dorsal column dysfunction (decreased vibration and position sense), spastic paraplegia and finally tetraparesis.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
Autosomal recessive spastic paraplegia type 79
Zespół postępującej neurodegeneracji o wczesnym początku, ślepoty, ataksji i spastyczności
Kod ORPHA
352654
Kod OMIM
615491
Kod ICD10
G31.8
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl