Trisomy 13

Orpha code: 3378OMIM code:

Definicja

Trisomy 13 is a chromosomal anomaly caused by the presence of an extra chromosome 13 and is characterized by brain malformations (holoprosencephaly), facial dysmorphism, ocular anomalies, postaxial polydactyly, visceral malformations (cardiopathy) and severe psychomotor retardation.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Patau syndrome
Zespół Patau'a
Kod ORPHA
3378
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q91.7
Kod ICD11
LD40.1

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl