Central nervous system calcification-deafness-tubular acidosis-anemia syndrome

Orpha code: 3240OMIM code:

Definicja

A rare, genetic, syndromic, neurological disorder characterized by early infantile-onset of the progressive brain and spinal cord calcification, growth retardation, psychomotor deterioration, deafness, microcytic hypochromic anemia, and variable distal renal tubular acidosis. There have been no further descriptions in the literature since 1997.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
Central nervous system calcification-hearing loss-tubular acidosis-anemia syndrome
Zespół Yoshimura i Takeshita
Yoshimura-Takeshita syndrome
Zespół zwapnienia ośrodkowego układu nerwowego-głuchoty-kwasicy cewkowej-niedokrwistości
Kod ORPHA
3240
Kod OMIM
-
Kod ICD10
G93.8
Kod ICD11
LD2H.Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl