Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A rare, genetic, syndromic, neurological disorder characterized by early infantile-onset of the progressive brain and spinal cord calcification, growth retardation, psychomotor deterioration, deafness, microcytic hypochromic anemia, and variable distal renal tubular acidosis. There have been no further descriptions in the literature since 1997. Disease data Classification Disease Synonyms Central nervous system calcification-hearing loss-tubular acidosis-anemia syndrome Zespół Yoshimura i Takeshita Yoshimura-Takeshita syndrome Zespół zwapnienia ośrodkowego układu nerwowego-głuchoty-kwasicy cewkowej-niedokrwistości ORPHA code 3240 OMIM code - ICD10 code G93.8 ICD11 code LD2H.Y *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl