Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A rare, genetic variant of mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) characterized by a partial deficiency in IFN-gammaR2, leading to impaired response to IFN-gamma and, consequently, to recurrent, moderately severe infections with bacillus Calmette-Guérin (BCG) and other environmental mycobacteria (EM). Disease data Classification Disease Synonyms Autosomal dominant MSMD due to partial IFNgammaR2 deficiency Autosomalna dominująca mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu częściowego niedoboru receptora 2 interferonu gamma Autosomalna dominująca MSMD z powodu częściowego niedoboru IFNgammaR2 Autosomalna dominująca MSMD z powodu częściowego niedoboru receptora 2 interferonu gamma Autosomal dominant MSMD due to partial interferon gamma receptor 2 deficiency Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial interferon gamma receptor 2 deficiency ORPHA code 319589 OMIM code - ICD10 code D84.8 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl