Severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome due to 5q31.3 microdeletion

Orpha code: 314655OMIM code:

Pobierz sekcję do PDF

Disease data

Klasyfikacja

Etiological subtype

Synonimy

5q31.3 microdeletion syndrome

Del(5)(q31.3)

Monosomia 5q31.3

Zespół mikrodelecji 5q31.3

Del(5)(q31.3)

Monosomy 5q31.3

Kod ORPHA

314655

Kod OMIM

Kod ICD10

Q93.5

Kod ICD11

*Soruce

Pobierz sekcję do PDF

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

Pobierz wszystko do PDF

Portal chorobyrzadkie.gov.pl współfinansowany ze środków UE w ramach projektu FERC.02.01-IP.01-0021/23 o dofinansowanie projektu
„Elektroniczna Platforma Gromadzenia, Analizy i Udostępniania zasobów cyfrowych o Zdarzeniach Medycznych " (P1) - faza 3”.
Całkowita wartość projektu: 195 200 000,00 zł.
Funkcjonalności portalu powstały w ramach realizacji jednego z celów projektu, aby stworzyć narzędzie wspierające leczenie chorób rzadkich.

Severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome due to 5q31.3 microdeletion

Description of the disease *

Extended description of the disease