Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Richieri Costa-Pereira syndrome is characterized by short stature, Robin sequence, cleft mandible, pre/postaxial hand anomalies (including hypoplastic thumbs), and clubfoot. It has been described in 14 Brazilian families and in one unrelated French patient. Prominent low set ears and a highly arched palate were also observed. Transmission is autosomal recessive. Disease data Klasyfikacja Malformation syndrome Synonimy Short stature-Pierre Robin sequence-cleft mandible-hand anomalies clubfoot syndrome Niski wzrost - sekwencja Pierre'a Robina - rozszczep żuchwy - wady rąk - stopa końsko-szpotawa Niski wzrost - zespół Pierre'a Robina - rozszczep żuchwy - wady rąk - stopa końsko-szpotawa Short stature-Pierre Robin syndrome-cleft mandible-hand anomalies clubfoot syndrome Kod ORPHA 3102 Kod OMIM 268305 Kod ICD10 Q87.8 Kod ICD11 LD2F.1Y *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl