Progressive myoclonic epilepsy type 1

Orpha code: 308OMIM code: 612437

Definition

A rare progressive myoclonic epilepsy (PME) disorder characterized by action- and stimulus-sensitive myoclonus, and tonic-clonic seizures with ataxia, but with only a mild cognitive decline over time.

Disease data
Classification

Malformation syndrome

Synonyms
EPM1
PME typu 1
Postępująca padaczka miokloniczna typu 1
ULD
Progressive myoclonus epilepsy type 1
ULD
Unverricht-Lundborg disease
ORPHA code
308
OMIM code
612437
ICD10 code
G40.3
ICD11 code
8A61.41

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl