X-linked sideroblastic anemia and spinocerebellar ataxia

Orpha code: 2802OMIM code: 301310

Definition

A rare syndromic, inherited form of sideroblastic anemia characterized by mild to moderate anemia (with hypochromia and microcytosis) and early-onset, non- or slowly progressive spinocerebellar ataxia.

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
Pagon-Bird-Detter syndrome
XLSA-A
Zespół Pagon, Birda i Dettera
Niedokrwistość syderoblastyczna sprzężona z chromosomem X i z ataksją
X-linked sideroblastic anemia with ataxia
XLSA-A
ORPHA code
2802
OMIM code
301310
ICD10 code
D64.0
ICD11 code
3A72.01

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl