X-linked sideroblastic anemia and spinocerebellar ataxia

Orpha code: 2802OMIM code: 301310

Definicja

A rare syndromic, inherited form of sideroblastic anemia characterized by mild to moderate anemia (with hypochromia and microcytosis) and early-onset, non- or slowly progressive spinocerebellar ataxia.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
Pagon-Bird-Detter syndrome
XLSA-A
Zespół Pagon, Birda i Dettera
Niedokrwistość syderoblastyczna sprzężona z chromosomem X i z ataksją
X-linked sideroblastic anemia with ataxia
XLSA-A
Kod ORPHA
2802
Kod OMIM
301310
Kod ICD10
D64.0
Kod ICD11
3A72.01

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl