Ochoa syndrome

Orpha code: 2704OMIM code: 615112

Definition

A rare syndromic urinary tract malformation characterized by the association of severe voiding dysfunction and inversion of facial expression when the child smiles or cries.

Disease data
Classification

Malformation syndrome

Synonyms
Hydronephrosis-inverted smile syndrome
Częściowy paraliż twarzy z wadami układu moczowego
Odwrócony uśmiech - pęcherz neurogenny
Wodonercze - odwrócony uśmiech
Zespół moczowo-twarzowy
Inverted smile-neurogenic bladder syndrome
Partial facial palsy with urinary abnormalities
Urofacial syndrome
ORPHA code
2704
OMIM code
615112
ICD10 code
N31.8
ICD11 code
LD2F.1Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl