19p13.12 microdeletion syndrome

Orpha code: 254346OMIM code:

Definicja

19p13.12 microdeletion syndrome is a newly described syndrome characterized by moderate to severe developmental delay, language delay, bilateral sensorineural and/or conductive hearing loss and facial dysmorphism.

Disease data

Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy

Del(19)(p13.12)

Monosomia 19p13.12

Monosomy 19p13.12

Kod ORPHA

254346

Kod OMIM

Kod ICD10

Q93.5

Kod ICD11

*Soruce

Pobierz sekcję do PDF

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

Pobierz wszystko do PDF

Portal chorobyrzadkie.gov.pl współfinansowany ze środków UE w ramach projektu FERC.02.01-IP.01-0021/23 o dofinansowanie projektu
„Elektroniczna Platforma Gromadzenia, Analizy i Udostępniania zasobów cyfrowych o Zdarzeniach Medycznych " (P1) - faza 3”.
Całkowita wartość projektu: 195 200 000,00 zł.
Funkcjonalności portalu powstały w ramach realizacji jednego z celów projektu, aby stworzyć narzędzie wspierające leczenie chorób rzadkich.

19p13.12 microdeletion syndrome

Description of the disease *

Extended description of the disease