Adult hypophosphatasia

Orpha code: 247676OMIM code: 146300

Definicja

A moderate form of hypophosphatasia (HPP) characterized by adult onset osteomalacia, chondrocalcinosis, osteoarthropathy, stress fractures and dental anomalies.

Disease data

Klasyfikacja

Clinical subtype

Synonimy

Adult Rathbun disease

Choroba Rathburna dorosłych

Fosfoetanoloaminuria dorosłych

Adult phosphoethanolaminuria

Kod ORPHA

247676

Kod OMIM

146300

Kod ICD10

E83.3

Kod ICD11

*Soruce

Pobierz sekcję do PDF

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

Pobierz wszystko do PDF

Portal chorobyrzadkie.gov.pl współfinansowany ze środków UE w ramach projektu FERC.02.01-IP.01-0021/23 o dofinansowanie projektu
„Elektroniczna Platforma Gromadzenia, Analizy i Udostępniania zasobów cyfrowych o Zdarzeniach Medycznych " (P1) - faza 3”.
Całkowita wartość projektu: 195 200 000,00 zł.
Funkcjonalności portalu powstały w ramach realizacji jednego z celów projektu, aby stworzyć narzędzie wspierające leczenie chorób rzadkich.

Adult hypophosphatasia

Description of the disease *

Extended description of the disease