Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A mild subtype of citrin deficiency characterized clinically by low birth weight, failure to thrive, transient intrahepatic cholestasis, multiple aminoacidemia, galactosemia, hypoproteinemia, hepatomegaly, decreased coagulation factors, hemolytic anemia, variable but mostly mild liver dysfunction, and hypoglycemia. Disease data Classification Disease Synonyms NICCD Cholestaza wewnątrzwątrobowa noworodków wywołana przez Niedobór cytrynianu NICCD Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency ORPHA code 247598 OMIM code 605814 ICD10 code E72.2 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl