Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A mild subtype of citrin deficiency characterized clinically by low birth weight, failure to thrive, transient intrahepatic cholestasis, multiple aminoacidemia, galactosemia, hypoproteinemia, hepatomegaly, decreased coagulation factors, hemolytic anemia, variable but mostly mild liver dysfunction, and hypoglycemia. Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy NICCD Cholestaza wewnątrzwątrobowa noworodków wywołana przez Niedobór cytrynianu NICCD Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency Kod ORPHA 247598 Kod OMIM 605814 Kod ICD10 E72.2 Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl