8q12 microduplication syndrome

Orpha code: 228399OMIM code:

Definicja

The newly described 8q12 microduplication syndrome is associated with unusual and characteristic multi-organ clinical features, which include hearing loss, congenital heart defects, intellectual disability, hypotonia in infancy, and Duane anomaly (see this term).

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Dup(8)(q12)
Dup(8)(q12)
Trisomia 8q12
Trisomy 8q12
Kod ORPHA
228399
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q92.3
Kod ICD11
LD41.70

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl