Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja An extremely rare arthrogryposis syndrome, described in only two pairs of siblings from two unrelated families to date, and characterized by the association of arthrogryposis, congenital torticollis, dysmorphic facial features (i.e. asymmetry of the face, myopathic facial movements, ptosis, posteriorly rotated ears, cleft palate), progressive scoliosis and episodes of malignant hyperthermia. There have been no further descriptions in the literature since 1988. Disease data Klasyfikacja Malformation syndrome Synonimy Froster-Iskenius-Waterson-Hall syndrome Zespół Frostera, Iskeniusa i Watersona Zespół hipertermii złośliwej, artrogrypozy i kręczu szyi Malignant hyperthermia-arthrogryposis-torticollis syndrome Kod ORPHA 2215 Kod OMIM 217150 Kod ICD10 G71.8 Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl