Spondyloepiphyseal dysplasia-brachydactyly-speech disorder syndrome

Orpha code: 163654OMIM code: 611717

Definicja

Spondyloepiphyseal dysplasia, Cantu type is an extremely rare type of spondyloepiphyseal dysplasia (see this term) described in about 5 patients to date and characterized by clinical signs including short stature, peculiar facies with blepharophimosis, upward slanted eyes, abundant eyebrows and eyelashes, coarse voice, and short hands and feet (brachymetacarpalia, brachymetatarsalia and brachyphalangia).

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
SED-BDS
Dysplazja kręgowo-nasadowa - brachydaktylia - zaburzenia mowy
Dysplazja Tattoo
SED-BDS
Zespół Fantasy Island
Tattoo dysplasia
Kod ORPHA
163654
Kod OMIM
611717
Kod ICD10
Q77.7
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl