Ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome

Orpha code: 158668OMIM code: 604536

Definition

Epidermolysis bullosa simplex due to plakophilin deficiency (EBS-PD) is a suprabasal subtype of epidermolysis bullosa simplex (EBS, see this term) characterized by generalized superficial erosions and less commonly blistering.

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
McGrath syndrome
Zespół dysplazja ektodermalna - krucha skóra
Zespół McGratha
Zespół dysplazja ektodermalna-krucha skóra
ORPHA code
158668
OMIM code
604536
ICD10 code
Q81.0
ICD11 code
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl