Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A rare skeletal dysplasia characterized by peculiar facial anomalies, Pierre Robin sequence, cleft palate, shortening and bowing of long bones. Sexual ambiguity or female external genitalia is possible in individuals with a male karyotype. Disease data Classification Malformation syndrome Synonyms Campomelic dwarfism Karłowatość kampomeliczna ORPHA code 140 OMIM code 602196 ICD10 code Q87.1 ICD11 code LD2A.Y *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl