Campomelic dysplasia

Orpha code: 140OMIM code: 602196

Definicja

A rare skeletal dysplasia characterized by peculiar facial anomalies, Pierre Robin sequence, cleft palate, shortening and bowing of long bones. Sexual ambiguity or female external genitalia is possible in individuals with a male karyotype.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Campomelic dwarfism
Karłowatość kampomeliczna
Kod ORPHA
140
Kod OMIM
602196
Kod ICD10
Q87.1
Kod ICD11
LD2A.Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl