Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare developmental defect during embryogenesis malformation syndrome characterized by congenital, non-communicating hydrocephalus, cerebellar agenesis and absence of the Luschka and Magendie foramina. Patients present with hypotonia, areflexia or hyporeflexia, seizures and/or cyanosis shortly after birth. The condition is fatal in the neonatal period. There have been no further descriptions in the literature since 1978. Disease data Klasyfikacja Malformation syndrome Synonimy Zespół wodogłowia, agenezji móżdżku i niepełnosprawności intelektualnej sprzężony z chromosomem X Kod ORPHA 1397 Kod OMIM 307010 Kod ICD10 Q04.3 Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl