Cerebrofaciothoracic dysplasia

Orpha code: 1394OMIM code: 213980

Definition

Cerebro-facio-thoracic dysplasia or Pascual-Castroviejo syndrome type 1 is a rare syndrome characterized by facial dysmorphism, intellectual deficit and costovertebral abnormalities.

Disease data
Classification

Malformation syndrome

Synonyms
Pascual-Castroviejo syndrome type 1
Zespół Pascuala i Castroviejo typu 1
ORPHA code
1394
OMIM code
213980
ICD10 code
Q87.5
ICD11 code
LD24.H

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl