Cerebrofaciothoracic dysplasia

Orpha code: 1394OMIM code: 213980

Definicja

Cerebro-facio-thoracic dysplasia or Pascual-Castroviejo syndrome type 1 is a rare syndrome characterized by facial dysmorphism, intellectual deficit and costovertebral abnormalities.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Pascual-Castroviejo syndrome type 1
Zespół Pascuala i Castroviejo typu 1
Kod ORPHA
1394
Kod OMIM
213980
Kod ICD10
Q87.5
Kod ICD11
LD24.H

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl