Congenital cataract-hypertrophic cardiomyopathy-mitochondrial myopathy syndrome

Orpha code: 1369OMIM code: 615418

Definicja

Congenital cataract - hypertrophic cardiomyopathy - mitochrondrial myopathy (CCM) is a mitochondrial disease (see this term) characterized by cataracts, hypertrophic cardiomyopathy, muscle weakness and lactic acidosis after exercise.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
Sengers syndrome
Zespół Sengersa
Kod ORPHA
1369
Kod OMIM
615418
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
5C53.Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl