C syndrome

Orpha code: 1308OMIM code: 211750

Definicja

C syndrome is a rare multiple congenital anomaly/intellectual disability syndrome characterized by trigonocephaly and metopic suture synostosis, dysmorphic facial features, short neck, skeletal anomalies, and variable intellectual disability.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
OTCS
OTCS
Zespół trigonocefalii C
Zespół trigonocefalii Opitza
Opitz C trigonocephaly
Opitz trigonocephaly C syndrome
Opitz trigonocephaly syndrome
Trigonocephaly C syndrome
Kod ORPHA
1308
Kod OMIM
211750
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
LD24.GY

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl