C syndrome

Orpha code: 1308OMIM code: 211750

Definition

C syndrome is a rare multiple congenital anomaly/intellectual disability syndrome characterized by trigonocephaly and metopic suture synostosis, dysmorphic facial features, short neck, skeletal anomalies, and variable intellectual disability.

Disease data
Classification

Malformation syndrome

Synonyms
OTCS
OTCS
Zespół trigonocefalii C
Zespół trigonocefalii Opitza
Opitz C trigonocephaly
Opitz trigonocephaly C syndrome
Opitz trigonocephaly syndrome
Trigonocephaly C syndrome
ORPHA code
1308
OMIM code
211750
ICD10 code
Q87.8
ICD11 code
LD24.GY

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl