Bowen-Conradi syndrome

Orpha code: 1270OMIM code: 211180

Definicja

A rare developmental defect during embryogenesis characterized by moderate to severe prenatal and postnatal growth retardation, microcephaly, a distinctive facial appearance, profound psychomotor delay, hip and knee contractures and rockerbottom feet.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Bowen syndrome, Hutterite type
Zespół Bowena, typ Hutterite
Kod ORPHA
1270
Kod OMIM
211180
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
LD20.2

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl