Caudal appendage-deafness syndrome

Orpha code: 1123OMIM code:

Definicja

Caudal appendage-deafness syndrome is characterized by caudal appendage, short terminal phalanges, deafness, cryptorchidism, intellectual deficit, short stature and dysmorphism. It has been described in monozygotic twin boys.

Disease data

Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy

Caudal appendage-hearing loss syndrome

Zespół Lyncha, Lee i Murday'a

Lynch-Lee-Murday syndrome

Kod ORPHA

1123

Kod OMIM

Kod ICD10

Q87.8

Kod ICD11

LD2H.Y

*Soruce

Pobierz sekcję do PDF

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

Pobierz wszystko do PDF

Portal chorobyrzadkie.gov.pl współfinansowany ze środków UE w ramach projektu FERC.02.01-IP.01-0021/23 o dofinansowanie projektu
„Elektroniczna Platforma Gromadzenia, Analizy i Udostępniania zasobów cyfrowych o Zdarzeniach Medycznych " (P1) - faza 3”.
Całkowita wartość projektu: 195 200 000,00 zł.
Funkcjonalności portalu powstały w ramach realizacji jednego z celów projektu, aby stworzyć narzędzie wspierające leczenie chorób rzadkich.

Caudal appendage-deafness syndrome

Description of the disease *

Extended description of the disease