Choroby rzadkie – razem możemy więcej Konferencja „Choroby rzadkie – razem możemy więcej”, współorganizowana przez Centrum Chorób Rzadkich GUMed, Centrum Chorób Rzadkich Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego oraz Fundację Rare Diseases Uniqius, zgromadziła ekspertów medycznych i naukowych oraz przedstawicieli organizacji pacjenckich wokół wspólnego celu: poprawy jakości życia osób żyjących z chorobami rzadkimi i ich rodzin. W wydarzeniu aktywnie uczestniczyła Rada Pacjentów Centrum Chorób Rzadkich GUMed, wnosząc perspektywę pacjencką do dyskusji o diagnostyce, badaniach naukowych i rozwiązaniach systemowych. Konferencję otworzyła prof. dr hab. Agnieszka Zimmermann, Prorektor ds. Kształcenia GUMed. Uczestników powitał prof. Michał Hoffmann, a oficjalnego otwarcia dokonała prof. dr hab. n. med. Jolanta Wierzba (Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii oraz Centrum Chorób Rzadkich UCK), podkreślając znaczenie współpracy interdyscyplinarnej i rolę ośrodków referencyjnych w budowaniu spójnego systemu opieki. W części eksperckiej wystąpili: dr n. med. Karolina Śledzińska i dr Elżbieta Stankiewicz (m.in. rola biobanków w diagnostyce chorób rzadkich), dr n. med. Joanna Jagłowska (planowane badania przesiewowe: choroba Fabry’ego i choroba Gauchera), dr Hanna Preus (integracja doświadczeń pacjentów w badaniach klinicznych oraz współpraca europejska), Maja Bartoszewicz-Moritz (wzmacnianie kompetencji organizacji pacjenckich i dostęp do bezpłatnych kursów edukacyjnych) oraz dr Tomasz Grybek (aktualne zmiany w legislacji UE w obszarze zdrowia). Istotnym punktem programu był panel organizacji pacjenckich moderowany przez Aleksandrę Sobieską-Listewnik, z udziałem m.in.: Stowarzyszenia 22q11, Fundacji Rodzina FRA X, Fundacji Rare Diseases Uniqius, Fundacji Lelka, Fundacji Oswoić Miopatie, Stowarzyszenia na rzecz osób z chorobą Addisona i niedoczynnością nadnerczy oraz Stowarzyszenia Zespołu Williamsa. Drugi dzień konferencji poświęcono warsztatom dla organizacji pacjenckich: „Lider w równowadze: jak pomagać, nie tracąc siebie” poprowadziła dr n. med. i n. o zdr. Agnieszka Trawicka, a warsztat dotyczący współpracy rodziców z placówkami edukacyjnymi, terapeutycznymi i opiekuńczymi – dr Joanna Doroszuk (Uniwersytet Gdański). Konferencja potwierdziła, że skuteczna opieka w obszarze chorób rzadkich wymaga ścisłej współpracy środowiska medycznego, naukowego oraz organizacji pacjenckich, a wspólne działania i wymiana doświadczeń realnie wspierają rozwój rozwiązań systemowych. Dziękujemy wszystkim prelegentom, gościom i partnerom za obecność oraz współtworzenie wydarzenia i już dziś zapraszamy na kolejną edycję konferencji w przyszłym roku.