8p11.2 deletion syndrome

Orpha code: 251066OMIM code:

Definicja

8p11.2 deletion syndrome is a contiguous gene syndrome characterized by the association of congenital spherocytosis, dysmorphic features, growth delay and hypogonadotropic hypogonadism.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Del(8)(p11.2)
Del(8)(p11.2)
Monosomia 8p11.2
Monosomy 8p11.2
Kod ORPHA
251066
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q93.5
Kod ICD11
LD44.81

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl